Nature Genetics

Keratin 16 and keratin 17 mutations cause pachyonychia congenita

McLean, W. H. I., Rugg, E. L., Lunny, D. P., Morley, S. M., Lane, E. B., Swensson, O., Dopping-Hepenstal, P. J. C., Griffiths, W. A. D., Eady, R. A. J., Higgins, C., Navsaria, H. A., Leigh, I. M., Strachan, T., Kunkeler, L. & Munro, C. S. Mar-1995 In : Nature Genetics. 9, 3, p. 273-278, 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Plectin deficiency results in muscular dystrophy with epidermolysis bullosa

Smith, F. J. D., Eady, R. A. J., Leigh, I. M., McMillan, J. R., Rugg, E. L., Kelsell, D. P., Bryant, S. P., Spurr, N. K., Geddes, J. F., Kirtschig, G., Milana, G., De Bono, A. G., Owaribe, K., Wiche, G., Pulkkinen, L., Uitto, J., McLean, W. H. I. & Lane, E. B. Aug-1996 In : Nature Genetics. 13, 4, p. 450-457, 8 p.

Research output: Contribution to journal › Article

MID1, mutated in Opitz syndrome, encodes an ubiquitin ligase that targets phosphatase 2A for degradation

Trockenbacher, A., Suckow, V., Foerster, J., Winter, J., Krauss, S., Ropers, H-H., Schneider, R. & Schweiger, S. 2001 In : Nature Genetics. 29, 3, p. 287-294, 8 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer

Multiple Leiomyoma Consortium, Tomlinson, I. P. M. , Alam, N. A. , Rowan, A. J. , Barclay, E. , Jaeger, E. E. M. , Kelsell, D. , Leigh, I. , Gorman, P. , Lamlum, H. , Rahman, S. , Roylance, R. R. , Olpin, S. , Bevan, S. , Barker, K. , Hearle, N. , Houlston, R. S. , Kiuru, M. , Lehtonen, R. , Karhu, A. & 12 others Vilkki, S., Laiho, P., Eklund, C., Vierimaa, O., Aittomaki, K., Hietala, M., Sistonen, P., Paetau, A., Salovaara, R., Herva, R., Launonen, V. & Aaltonen, L. A. Apr-2002 In : Nature Genetics. 30, 4, p. 406-410, 5 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

Kalscheuer, V. M. , Freude, K. , Musante, L. , Jensen, L. R. , Yntema, H. G. , Gécz, J. , Sefiani, A. , Hoffmann, K. , Moser, B. , Haas, S. , Gurok, U. , Haesler, S. , Beatriz, A. , Arpik, N. , Tzschach, A. , Hartmann, N. , Roloff, T-C. , Shoichet, S. , Hagens, O. , Tao, J. & 13 others van Bokhoven, H., Turner, G., Chelly, J., Moraine, C., Fryns, J-P., Nuber, U., Hoeltzenbein, M., Scharff, C., Scherthan, H., Lenzner, S., Hamel, B. C. J., Schweiger, S. & Ropers, H-H. 2003 In : Nature Genetics. 35, 4, p. 313-315, 3 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris

Smith, F. J. D., Irvine, A. D., Terron-Kwiatkowski, A., Sandilands, A., Campbell, L. E., Zhao, Y., Liao, H., Evans, A. T., Goudie, D. R., Lewis-Jones, S., Arseculeratne, G., Munro, C. S., Sergeant, A., O'Regan, G., Bale, S. J., Compton, J. G., DiGiovanna, J. J., Presland, R. B., Fleckman, P. & McLean, W. H. I. 2006 In : Nature Genetics. 38, 3, p. 337-342, 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis

Palmer, C. N. A. , Irvine, A. D. , Terron-Kwiatkowski, A. , Zhao, Y. , Liao, H. , Lee, S. P. , Goudie, D. R. , Sandilands, A. , Campbell, L. E. , Smith, F. J. D. , O'Regan, G. M. , Watson, R. M. , Cecil, J. E. , Bale, S. J. , Compton, J. G. , DiGiovanna, J. J. , Fleckman, P. , Lewis-Jones, S. , Arseculeratne, G. , Sergeant, A. & 7 others Munro, C. S., El Houate, B., McElreavey, K., Halkjaer, L. B., Bisgaard, H., Mukhopadhyay, S. & McLean, W. H. I. Apr-2006 In : Nature Genetics. 38, 4, p. 441-446, 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema

Sandilands, A. , Terron-Kwiatkowski, A. , Hull, P. R. , O'Regan, G. M. , Clayton, T. H. , Watson, R. M. , Carrick, T. , Evans, A. T. , Liao, H. , Zhao, Y. , Campbell, L. E. , Schmuth, M. , Gruber, R. , Janecke, A. R. , Elias, P. M. , van Steensel, M. A. M. , Nagtzaam, I. , van Geel, M. , Steijlen, P. M. , Munro, C. S. & 5 others Bradley, D. G., Palmer, C. N. A., Smith, F. J. D., McLean, W. H. I. & Irvine, A. D. 2007 In : Nature Genetics. 39, 5, p. 650-654, 5 p.

Research output: Contribution to journal › Article

Two variants on chromosome 17 confer prostate cancer risk, and the one in TCF2 protects against type 2 diabetes

Gudmundsson, J. , Sulem, P. , Steinthorsdottir, V. , Bergthorsson, J. T. , Thorleifsson, G. , Manolescu, A. , Rafnar, T. , Gudbjartsson, D. , Agnarsson, B. A. , Baker, A. , Sigurdsson, A. , Benediktsdottir, K. R. , Jakobsdottir, M. , Blondal, T. , Stacey, S. N. , Helgason, A. , Gunnarsdottir, S. , Olafsdottir, A. , Kristinsson, K. T. , Birgisdottir, B. & 55 others Ghosh, S., Thorlacius, S., Magnusdottir, D., Stefansdottir, G., Kristjansson, K., Bagger, Y., Wilensky, R. L., Reilly, M. P., Morris, A. D., Kimber, C. H., Adeyemo, A., Chen, Y., Zhou, J., So, W-Y., Tong, P. C. Y., Ng, M. C. Y., Hansen, T., Andersen, G., Borch-Johnsen, K., Jorgensen, T., Tres, A., Fuertes, F., Ruiz-Echarri, M., Asin, L., Saez, B., Boven, E. ., Klaver, S., Swinkels, D. W., Aben, K. K., Graif, T., Cashy, J., Suarez, B. K., van Vierssen Trip, O., Frigge, M. L., Ober, C., Hofker, M. H., Wijmenga, C., Christiansen, C., Rader, D. J., Palmer, C. N. A., Rotimi, C., Chan, J. C. N., Pedersen, O., Sigurdsson, G., Benediktsson, R., Jonsson, E., Einarsson, G. V., Mayordomo, J. I., Catalona, W. J., Kiemeney, L. A., Barkardottir, R. B., Gulcher, J. R., Thorsteinsdottir, U., Kong, A. & Stefansson, K. Aug-2007 In : Nature Genetics. 39, 8, p. 977-983, 7 p.

Research output: Contribution to journal › Article

SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout

Vitart, V. , Rudan, I. , Hayward, C. , Gray, N. K. , Floyd, J. , Palmer, C. N. A. , Knott, S. A. , Kolcic, I. , Polasek, O. , Graessler, J. , Wilson, J. F. , Marinaki, A. , Riches, P. L. , Shu, X. , Janicijevic, B. , Smolej-Narancic, N. , Gorgoni, B. , Morgan, J. , Campbell, S. , Biloglav, Z. & 20 others Barac-Lauc, L., Pericic, M., Klaric, I. M., Zgaga, L., Skaric-Juric, T., Wild, S. H., Richardson, W. A., Hohenstein, P., Kimber, C. H., Tenesa, A., Donnelly, L. A., Fairbanks, L. D., Aringer, M., McKeigue, P. M., Ralston, S. H., Morris, A. D., Rudan, P., Hastie, N. D., Campbell, H. & Wright, A. F. Apr-2008 In : Nature Genetics. 40, 4, p. 437-442, 6 p.

Research output: Contribution to journal › Article